Εγκεφαλικό: δείγμα αίματος ή σάλιου δείχνει τον κίνδυνο

Ο κίνδυνος εγκεφαλικού επεισοδίου είναι εν μέρει γενετικός. Μια νέα δοκιμή μπορεί να αξιολογήσει αυτόν τον γενετικό κίνδυνο. (Εικόνα: Kateryna_Kon / stock.adobe.com)

Τα γονίδια ως σύστημα έγκαιρης προειδοποίησης για εγκεφαλικό επεισόδιο

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα ανέπτυξε μια νέα δοκιμή που μπορεί να παρέχει μια εκτίμηση του κινδύνου εγκεφαλικού επεισοδίου χρησιμοποιώντας ένα δείγμα σάλιου ή αίματος. Σύμφωνα με την ομάδα μελέτης, τα αποτελέσματα είναι εξίσου ακριβή και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη καλύτερα από τις διαθέσιμες εκτιμήσεις κινδύνου βάσει των γνωστών παραγόντων κινδύνου.

'

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο Ludwig Maximilians στο Μόναχο, μαζί με διεθνείς συναδέλφους, παρουσίασαν πρόσφατα μια νέα δοκιμή που μπορεί να προβλέψει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου ενός ατόμου χρησιμοποιώντας ένα απλό τεστ αίματος ή σάλιου. Όσοι βρίσκονται σε υψηλό κίνδυνο θα μπορούσαν να αποτρέψουν ένα εγκεφαλικό επεισόδιο λαμβάνοντας πιο εντατικά προληπτικά μέτρα. Το τεστ παρουσιάστηκε πρόσφατα στο διάσημο περιοδικό "Nature Communications".

Ο κίνδυνος εγκεφαλικού είναι εν μέρει γενετικός

Το εγκεφαλικό επεισόδιο δεν είναι μόνο η δεύτερη κύρια αιτία πρόωρου θανάτου, αλλά και η κύρια αιτία αναπηρίας στην ενηλικίωση. Περίπου το 80% όλων των εγκεφαλικών επεισοδίων προκαλείται από την απόφραξη μιας αρτηρίας που τροφοδοτεί τον εγκέφαλο. Ο κίνδυνος τέτοιων ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων καθορίζεται εν μέρει από κλασικούς παράγοντες κινδύνου όπως η υψηλή αρτηριακή πίεση και ο διαβήτης, ενώ ένα άλλο μέρος καθορίζεται γενετικά.

Καλύτερες από τις κοινές εκτιμήσεις κινδύνου

Η ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Martin Dichgans από το Πανεπιστήμιο του Μονάχου στο Νοσοκομείο του Μονάχου έχει πλέον αναπτύξει ένα απλό τεστ που μπορεί να προσδιορίσει τον γενετικά καθορισμένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου ενός ατόμου. Σύμφωνα με τους ερευνητές, το τεστ έχει παρόμοια ή ακόμα καλύτερη προγνωστική ισχύ από τους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικό επεισόδιο.

Μηχανική μάθηση σε γενετικές βάσεις δεδομένων

Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν μια προσέγγιση μηχανικής μάθησης για την ανάλυση γενετικών δεδομένων που είχαν συγκεντρωθεί από διάφορα ινστιτούτα σε όλο τον κόσμο για γονίδια κινδύνου που σχετίζονται με εγκεφαλικό. Το αποτέλεσμα ήταν ένα σύστημα αξιολόγησης με το οποίο μπορεί να υπολογιστεί η μεμονωμένη γενετική τιμή κινδύνου για την εμφάνιση ενός εγκεφαλικού επεισοδίου.

Έλεγξε δεδομένα από 420.000 άτομα

Η εγκυρότητα του τεστ ελέγχθηκε στη Βρετανική οργανική βάση δεδομένων, η οποία περιέχει συνολικά 420.000 ασθενείς. Αποδείχθηκε ότι η νέα γενετική τιμή κινδύνου υπερβαίνει τις προηγούμενες μεθόδους εκτίμησης κινδύνου και έχει προγνωστική ισχύ παρόμοια με άλλους γνωστούς παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικά επεισόδια, συμπεριλαμβανομένης της κατάστασης καπνίσματος ή του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ).

Καλύτερος εντοπισμός ασθενών με κίνδυνο

Το τεστ μπορεί επίσης να εντοπίσει εκείνους που έχουν ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου λόγω του οικογενειακού τους ιστορικού. Περίπου το 0,25% όλων των ανθρώπων έχουν τριπλάσιο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου λόγω των γονιδίων τους. Το τεστ είναι τόσο ακριβές που μπορούν να αναγνωριστούν τέτοια άτομα.

Ο κίνδυνος εγκεφαλικού μπορεί να εκτιμηθεί από τη γέννηση

"Η πρόβλεψη του γονιδιωματικού κινδύνου, η οποία βασίζεται στη μοναδική ακολουθία DNA ενός ατόμου, έχει σαφή πλεονεκτήματα έναντι των καθιερωμένων παραγόντων κινδύνου, καθώς μπορεί να χρησιμοποιηθεί από τη γέννηση για την εκτίμηση του κινδύνου", εξηγεί ο διευθυντής της μελέτης και καθηγητής νευρολογίας Martin Dichgans. Αυτό επιτρέπει τη στοχευμένη εισαγωγή στρατηγικών πρόληψης ακόμη και πριν οι ασθενείς αναπτύξουν συμβατικούς παράγοντες κινδύνου όπως υψηλή αρτηριακή πίεση ή υπερβολικά υψηλά επίπεδα λιπιδίων στο αίμα.

Η γενετική δεν είναι μοίρα

"Με κοινές ασθένειες όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο, είναι σαφές ότι η γενετική δεν είναι μοίρα", προσθέτει ο Δρ. Michael Inouye του Ινστιτούτου Καρδιάς και Διαβήτη Baker. Είναι αλήθεια ότι κάθε άτομο έχει τον δικό του εγγενή κίνδυνο για μια συγκεκριμένη ασθένεια. Τα κατάλληλα μέτρα όπως η μείωση βάρους, η μείωση της αρτηριακής πίεσης ή η διακοπή του καπνίσματος μπορούν να αποτρέψουν ένα εγκεφαλικό επεισόδιο, ακόμη και αν υπάρχει αυξημένος γενετικός κίνδυνος.

Οι συστάσεις και οι κατευθυντήριες γραμμές πρέπει να αναθεωρηθούν

"Η πρόκληση τώρα είναι πώς μπορούμε να ενσωματώσουμε καλύτερα αυτές τις πληροφορίες κινδύνου στην κλινική πρακτική, έτσι ώστε ο πληθυσμός να μπορεί να ζήσει πιο υγιής και περισσότερο", δήλωσε ο Δρ. Ινουί. Με βάση τα νέα ευρήματα, οι ερευνητές θεωρούν ότι οι τρέχουσες συστάσεις και οδηγίες ενδέχεται να είναι ανεπαρκείς, καθώς ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται πιο εντατικές παρεμβάσεις. (ββ)

Ετικέτες:  Μαθήματα Κύτος Του Κορμού Κεφάλι