Η σπατάλη μυών μπορεί να αντιμετωπιστεί με σχεδιασμένες πρωτεΐνες στο μέλλον;

Πολλά παιδιά με μυϊκή απώλεια δεν μπορούν ποτέ να περπατήσουν ανεξάρτητα και το προσδόκιμο ζωής τους μειώνεται σημαντικά. Οι ειδικά σχεδιασμένες πρωτεΐνες δίνουν τώρα ελπίδα για νέες επιλογές θεραπείας. (Εικόνα: bluraz / fotolia.com)

Αναπτύχθηκε νέα επιλογή θεραπείας κατά της σπατάλης των μυών
Η απώλεια μυών μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητική για τη ζωή και οι επιλογές θεραπείας ήταν πολύ περιορισμένες μέχρι τώρα. Οι επιστήμονες στο Biozentrum του Πανεπιστημίου της Βασιλείας έχουν πλέον αναπτύξει δύο δομικά στοιχεία πρωτεϊνών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία μιας ειδικής κληρονομικής μορφής μυϊκής αδυναμίας. Στο ζωικό μοντέλο, η απώλεια μυών θα μπορούσε να σταματήσει επιτυχώς με τις σχεδιασμένες πρωτεΐνες.

'

"Σε άτομα που πάσχουν από μυϊκή απώλεια, ουσιαστικά δομικά στοιχεία λείπουν συχνά στη δομή των κυττάρων", εξηγούν οι επιστήμονες. Ο κυτταρικός σκελετός, ο οποίος συγκρατεί τις μυϊκές ίνες μαζί και τις προστατεύει από βλάβες, δεν μπορεί να εκτελέσει τη λειτουργία του, οι μύες γίνονται αδύναμοι και όλο και πιο αδύναμοι. Η ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον καθηγητή Markus Rüegg από το Biozentrum του Πανεπιστημίου της Βασιλείας πέτυχε τώρα να σταθεροποιήσει τον κυτταρικό σκελετό με δύο σχεδιασμένα δομικά στοιχεία πρωτεϊνών και έτσι να αποκαταστήσει τη δύναμη και τη δύναμη του μυϊκού ιστού. Οι επιστήμονες δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της μελέτης τους στο περιοδικό "Science Translational Medicine".

Πολλά παιδιά με μυϊκή απώλεια δεν μπορούν ποτέ να περπατήσουν ανεξάρτητα και το προσδόκιμο ζωής τους μειώνεται σημαντικά. Οι ειδικά σχεδιασμένες πρωτεΐνες δίνουν τώρα ελπίδα για νέες επιλογές θεραπείας. (Εικόνα: bluraz / fotolia.com)

Συγγενής μυϊκή δυστροφία, μια σοβαρή μορφή απώλειας μυών
Σύμφωνα με τους ερευνητές, διάφορες μυϊκές παθήσεις που προκαλούνται από ελαττωματικό γενετικό μακιγιάζ συνοψίζονται με τον όρο μυϊκή σπατάλη. Η λεγόμενη συγγενής μυϊκή δυστροφία είναι μια σπάνια αλλά πολύ σοβαρή μορφή απώλειας μυών. Η ασθένεια εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία και οι πάσχοντες αναφέρονται επίσης ως «παιδιά με αφρό» επειδή οι μύες τους δεν είναι τεταμένοι και αδύναμοι, εξηγεί ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Judith Reinhard. Η ασθένεια επιδεινώνεται με την ηλικία καθώς οι μύες καταρρέουν συνεχώς. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά δεν μαθαίνουν να περπατούν ανεξάρτητα και οι αναπνευστικοί μύες επηρεάζονται επίσης, συνεχίζει ο ειδικός.

Δεν υπάρχουν διαθέσιμα φάρμακα για θεραπεία μέχρι στιγμής
Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν να σταματήσουν την εξέλιξη της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας. Το προσδόκιμο ζωής είναι επομένως πολύ χαμηλό και πολλοί από αυτούς που επηρεάζονται πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ενηλικίωση, αναφέρουν οι επιστήμονες. Η ειδική μορφή μυϊκής αδυναμίας βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα σε αυτό που είναι γνωστό ως λαμινίνη-α2. Αυτό το κεντρικό συστατικό του εξωτερικού κυτταρικού σκελετού συνδέει τον τελευταίο με το εσωτερικό μέρος των μυϊκών ινών και έτσι εξασφαλίζει τη συνοχή του ιστού. Εάν υπάρχουν γενετικά ελαττώματα στη λαμινίνη-α2, οι μύες είναι εξαιρετικά ασταθείς, σύμφωνα με τους επιστήμονες, και ακόμη και το κανονικό στρες οδηγεί σε φλεγμονή, βλάβη και τελικά στη διάσπαση των μυϊκών ινών.

Οι σχεδιασμένες πρωτεΐνες δοκιμάστηκαν με επιτυχία
Σε άτομα που δεν μπορούν να παράγουν λαμινίνη-α2, σύμφωνα με τους ερευνητές, αντικαθίσταται μια άλλη λαμινίνη, η οποία είναι γνωστή ως λαμινίνη-α4. Ωστόσο, αυτό εκπληρώνει τα καθήκοντα πολύ χειρότερα, καθώς δεν είναι πολύ καλά ενσωματωμένο στον κυτταρικό σκελετό. Με τις πρόσφατα αναπτυγμένες πρωτεΐνες, ωστόσο, οι επιστήμονες κατάφεραν να χρησιμοποιήσουν ζωικά μοντέλα για να βελτιώσουν τη μυϊκή δύναμη και το σωματικό βάρος των ασθενών ζώων και να επεκτείνουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής τους. Οι δύο πρωτεΐνες συμβάλλουν στο γεγονός ότι η λαμινίνη-α4 μπορεί να συνδεθεί και να αγκυρωθεί καλύτερα με το μυϊκό κύτταρο και μεταξύ τους, εξηγούν οι ειδικοί.

Έφτασε σχεδόν το κανονικό προσδόκιμο ζωής
"Σε ζώα με ελάττωμα λαμινίνης-α2, η μυϊκή ένταση και δύναμη καθώς και το σωματικό βάρος βελτιώθηκαν σημαντικά", αναφέρει ο καθηγητής Rüegg. Με τη βοήθεια των συνδετικών κομματιών ήταν δυνατή η σταθεροποίηση των μυϊκών ινών. «Είμαστε ιδιαίτερα ικανοποιημένοι που βλέπουμε ότι τα ζώα που υποβλήθηκαν σε αγωγή με τις συνδετικές πρωτεΐνες έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής», τονίζει ο διευθυντής της μελέτης. Μερικά ζώα έχουν μεγαλώσει ακόμη περισσότερο από τα υγιή αδέλφια τους. «Στο μέλλον, οι δύο σχεδιασμένες συνδετικές πρωτεΐνες θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν στη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της συγγενούς μυϊκής δυστροφίας», καταλήγει ο καθηγητής Rüegg. (στ)

Ετικέτες:  Γενικά Κεκαλυμμένη Διαφήμιση Κύτος Του Κορμού